“O meu maior sonho é parar de ver o meu filho chorar”, desabafou a empresária araraquarense Fernanda Ferreira Bertoli. Ela é mãe do Miguel, que há um ano foi diagnosticado com uma doença degenerativa rara, progressiva e sem cura.
Aos 16 anos, o garoto enfrenta uma doença chamada ataxia de Friedreich, que atinge o sistema nervoso e a coordenação motora, provocando fraqueza muscular e problemas cardíacos e de equilíbrio.
“Quando era criança, ele sofreu muito desprezo porque não era bom no futebol, não era bom no basquete, não era bom no esconde-esconde, não era bom em nada, porque não conseguia correr. E aí ele se fechou”, contou a mãe sobre os sinais da doença, antes mesmo do diagnóstico.
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A desconfiança de que os desequilíbrios do Miguel poderiam ser um problema mais sério surgiu após uma viagem de cruzeiro feita pela família no início de 2022. “Quando a gente voltou, ele falou: ‘Mamãe, parece que ainda estou no navio, está tudo meio balançando’“, lembrou Fernanda.
A família, então, procurou um otorrinolaringologista, que descartou um episódio de labirintite e recomendou a consulta com um neurologista. Em abril do ano passado, após exames genéticos realizados no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto, ele foi diagnosticado com ataxia de Friedreich.
“Vivemos uma apreensão diária, e tentamos viver um dia de cada vez. Ele dorme andando, e a gente não sabe se vai acordar andando”, desabafou Fernanda.
Atualmente, Miguel estuda Tecnologia da Informação no IFSP (Instituto Federal de São Paulo). Por conta da progressão da doença, ele deixou de aprender a tocar sanfona e, hoje, dedica-se apenas ao violino.
Ele também gostava de ser voluntário na igreja, ajudando a servir em casamentos comunitários, mas, infelizmente, a doença limitou seus movimentos para carregar bandejas e jarras. Hoje, subir e descer escadas também se tornou um desafio.
“Ele tem medo de cair e as pessoas rirem. Tem dias em que ele não quer entrar na igreja porque anda cambaleando e, às vezes, esbarra em um banco, numa parede. Ele fala: ‘Mãe, eu só queria andar reto, só queria ter equilíbrio. Tenho vergonha porque as pessoas podem achar que estou bêbado’. Ele anda na rua, tropeça, então não quer mais sair sozinho”, contou a mãe.
MEDICAMENTO CARO
O Brasil é o segundo país com mais casos no mundo, com cerca de 850 pessoas diagnosticadas com a doença. E, para dar visibilidade ao assunto, o mês de maio é dedicado a todas as ataxias.
No mês passado, a Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) aprovou o registro do Skyclarys, primeiro medicamento para o tratamento da ataxia de Friedreich, indicado para pacientes acima de 16 anos. Em países da Europa, Estados Unidos e Canadá, onde já é comercializado, o remédio custa cerca de R$ 245 mil por mês — um valor fixo para as famílias, por se tratar de um medicamento de uso contínuo.
Hoje, Fernanda luta pelo acesso dos pacientes brasileiros ao medicamento. Porém, para que ele seja incorporado ao SUS (Sistema Único de Saúde), ainda é necessário ser avaliado e recomendado pela Conitec (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS) e aprovado pelo Ministério da Saúde.
“Se ele começasse a medicação hoje, acredito que o organismo dele voltaria dois anos no tempo — quando subia escadas com mais facilidade, tocava violino com mais destreza, teria prazer em voltar a tocar sanfona e estudar. Poderia dar o nó na gravata dele melhor, abotoar as camisas sem o nosso auxílio, não se engasgar, não ter vergonha de andar na rua. Então, se ele tomasse a medicação e o organismo aceitasse — porque há variações —, os estudos mostram que, na maioria dos casos, a evolução regride em dois anos”, explicou Fernanda.
