Uma família de Vinhedo, no interior de São Paulo, enfrenta uma rotina intensa para cuidar de Ravi Grapeia dos Santos, de 3 anos, diagnosticado com uma síndrome rara. A luta da família envolve longas internações, procedimentos cirúrgicos e gastos que chegam a R$ 4 mil por mês.
O pequeno tem a Síndrome de Coffin-Lowry, uma doença genética rara que causa atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, hipotonia e deformidades ósseas.
Em entrevista para o acidade on Campinas, a mãe compartilhou os desafios diários e a luta para garantir os tratamentos e mais qualidade de vida para o filho.
Gestação de risco e nascimento prematuro
A gestação de Arieli Grapeia Amaro, de 27 anos, já indicava desafios. “Desde o início tive complicações: descolamento de placenta, sangramentos, dores e contrações”, conta a mãe.
Com 27 semanas, Arieli percebeu a saída do tampão mucoso, uma espécie de secreção que protege o útero durante a gestação, onde sinaliza que o corpo estava se preparando para um parto prematuro.
Sete dias depois, com 28 semanas e dois dias, no dia 12 de março de 2022, Ravi nasceu. O bebê pesava apenas 1,235 quilos e 38 centímetros, precisou ser intubado ainda na sala de parto e foi direto para a UTI (Unidade de Terapia Intensiva) neonatal, onde permaneceu internado por quatro meses.
(Foto: Arquivo pessoal)
Nesse período, passou por uma cirurgia cardíaca aos 16 dias de vida e enfrentou diversas intercorrências. A alta veio apenas o dia 28 de setembro do mesmo ano, mas apenas com o uso de cateter de oxigênio e sonda nasal para alimentação.
Diagnóstico e internações sucessivas
Após a alta, a família iniciou uma jornada em busca de respostas. “Quando ele estava na maternidade desconfiavam de acondroplasia. Fizemos todos os exames e não foi constatada essa síndrome”, relata Arieli.
Em março de 2023, a família precisou passar por mais um desafio. O pequeno Ravi enfrentou uma insuficiência respiratória grave e, por conta disso, precisou ficar internado até setembro.
O diagnóstico da condição rara veio por meio do exame exoma, realizado com recursos de uma rifa. E, após 30 dias, o resultado: Síndrome de Coffin-Lowry.
Além desse diagnóstico, o menino também tem displasia broncopulmonar e broncoaspira a própria saliva para o pulmão. De acordo com a mãe, por conta disso, a síndrome vai se agravando.
Rotina e cuidados diários
Hoje, Ravi depende 100% da mãe. Ele se alimenta sete vezes ao dia via gastrostomia, faz uso de aparelhos respiratórios e medicamentos de alto custo.
“Ele acorda bem cedo, às 5h da manhã, e daí começamos o dia”, relata Arieli, que também cuida do filho mais velho, Lorenzo, de 7 anos.
Para manter os cuidados, a família gasta em média R$ 4 mil por mês, valor que inclui alimentação especial, insumos, energia elétrica, que acaba tendo um valor maior por conta do uso de aparelhos, além de combustível para deslocamentos para hospitais e clínicas.
Campanhas e luta por direitos
Sem conseguir trabalhar para cuidar do filho que precisa de cuidados especiais, Arieli sobrevive com a ajuda do BPC/Loas (Benefício de Prestação Continuada), apoio do pai das crianças e familiares. Para complementar, promove rifas e campanhas solidárias. “Em 2023, fizemos uma feijoada benéfica para a compra da cadeira dele”, explica.
A família também se prepara para entrar na Justiça para garantir o fornecimento de insumos, medicamentos e terapias intensivas pelo poder público.
Sobre a síndrome
De acordo com o médico geneticista do Departamento de Genética Médica e Medicina Genômica, da FCM (Faculdade de Ciências Médicas) da Unicamp (Universidade Estadual de Campinas), doutor Carlos Eduardo Steiner, a Síndrome de Coffin-Lowry é uma doença genética rara e faz parte de espectro do gene RPS6KA3.
“Varia desde transtorno do neurodesenvolvimento inespecífico até a manifestação mais completa que caracteriza a síndrome”, explica Steiner.
O diagnóstico da síndrome pode ser feito através dos sinais e sintomas que a criança manifesta e do histórico familiar, quando já existem outros casos. “O ideal é que seja confirmado por exames de DNA que comprovem a presença de variantes causadoras da doença nesse gene”, completa.
Atualmente, o exame mais utilizado para essa investigação é o sequenciamento completo do exoma.
Quer ficar ligado em tudo o que rola em Campinas? Siga o perfil do acidade on Campinas no Instagram e também no Facebook.
Receba notícias do acidade on Campinas no WhatsApp e fique por dentro de tudo! Basta acessar o link aqui!
Faça uma denúncia ou sugira uma reportagem sobre Campinas e região por meio do WhatsApp do acidade on Campinas: (19) 97159-8294.
LEIA TAMBÉM NO ACIDADE ON PIRACICABA
Piracicaba e Limeira ficam abaixo da meta de alfabetização infantil
Ladrões não conseguem dar partida em caminhão e furto termina em acidente