Um grupo de pais com filhos que possuem a Síndrome de Vulto-Van Silfhout de Vries, causada por mutação no gene DEAF1, está financiando um estágio remunerado na Unicamp (Universidade Estadual de Campinas) para estudantes que tenham mestrado e queiram estudar sobre o tema no Laboratório de Neuroproteômica da universidade.
O objetivo é que o pesquisador se candidate a uma bolsa de doutorado para desenvolver pesquisas na área e se tornar uma ponte de inovação científica entre os estudos realizados no Brasil e em outros países. Segundo o professor da Unicamp que encabeça as pesquisas, Daniel Martins de Souza, a intenção é ir além dos sintomas da síndrome e entender o que acontece no neurodesenvolvimento por causa da mutação.
Os interessados em participar do processo seletivo devem enviar um e-mail para dmsouza@unicamp.br até o dia 20 de setembro com uma carta de motivação, curriculum vitae e duas referências (nome, email e telefone).
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A SÍNDROME
A mutação no gene DEAF1 interfere diretamente no neurodesenvolvimento. Os principais sintomas são:
- Comportamentos autísticos
- Apraxia da fala
- Epilepsia
- Alterações na forma de andar ou dificuldade em caminhar
- Distúrbios do sono
- Intolerâncias alimentares
- Infecções recorrentes
Há também outros sintomas menos relatados como alta tolerância a dor, picacismo e dismorfia facial, por exemplo. A síndrome é rara e há o registro de apenas nove casos em todo o Brasil. No mundo todo são cerca de 200.
DIAGNÓSTICO
A jornalista Ana Karine Bittencourt é mãe de um menino com a síndrome e, por causa disso, fundou o Instituto DEAF1 (saiba mais abaixo). Ela conta que o diagnóstico da doença não é fácil e que a comprovação só é possível por exoma, um exame de sequenciamento genético que é pouco acessível à maior parte da população. Karine conta que o filho dela foi diagnosticado dentro do espectro autista aos 2 anos de idade. Aos 8 anos, começou a ter epilepsia, que não foi controlada com medicações tradicionais.
No ano seguinte, ele foi encaminhado a um geneticista e através do exoma foi detectada a mutação no gene DEAF1. A jornalista conta que até hoje as crises epiléticas de seu filho, hoje com 15 anos, não foram controladas nem com o CBD.
O fisioterapeuta Felipe Mascarenhas também é pai de um jovem com a síndrome. Segundo ele, o diagnóstico começou há 16 anos. Quando a criança tinha cerca de um ano de idade, ela começou a apresentar atrasos no desenvolvimento motor. A pediatra achou que era normal e os pais procuraram a opinião de um neurologista, que também não identificou o problema. Foi recomendado um tratamento com fonoaudióloga, que pediu exame de surdez.
Mascarenhas conta que a profissional achava que a criança era autista ou surda. Como a surdez não foi identificada, eles procuraram por um psiquiatra especialista no espectro autista, que concluiu o diagnóstico. Sempre procurando o melhor tratamento para o filho, Mascarenhas e a esposa souberam do exoma. Com o passar dos anos, o valor do exame reduziu consideravelmente e, no começo de 2019, o jovem passou pelo procedimento que apontou a falha no gene DEAF1.
O INSTITUTO
Em 2020, Karine resolveu criar o instituto. Ela sentiu a necessidade de obter mais informações sobre a anomalia no gene DEAF1 e se reuniu com outras três famílias. Ela percebeu que, em comum, todos passaram por inúmeros tratamentos, inclusive fora do Brasil, e tinham conseguido pouco retorno.
“Acabamos por nos tornar meio pais especialistas. Queríamos saber o que de fato mudava nas células dos nossos filhos com essa mutação ultrarrara”, explica.
Foi nessa busca por conhecimento que o grupo viu surgirem duas palavras nas conversas: proteômica e minicerebros ou organoides cerebrais. A jornalista conta que foi pesquisando sobre metabolismo na Colômbia que ela conheceu o trabalho do prof. Daniel Martins de Souza, da Unicamp.
A partir deste encontro, o instituto criou um comitê científico que hoje conta com a participação de outros três especialistas na área, além de Daniel. O grupo foi atrás de pesquisas sobre o tema e já catalogou mais de 100 publicações. Hoje, o instituto presta orientações a famílias de diversos países como Irã, Turquia, Chile, Argentina, Alemanha, Croácia, Austrália, França, Israel e Estados Unidos.
ESTÁGIO REMUNERADO
Karine conta que foi nesse período que o grupo identificou a necessidade de ter um pesquisador para se dedicar mais ao assunto. “O conhecimento sobre o gene era muito difuso e isso dificultava que se chegasse a alguma conclusão. Era preciso profissionalizar e avançar unindo as pontas do conhecimento sobre algo que é tão urgente e essencial pra nós”, explica.
O instituto deu início a um financiamento coletivo para custear pesquisas sobre os minicerebros nos EUA e firmou um convênio com a Unicamp para buscar um estudante que pudesse apoiar o grupo nessa busca por avanços signicativos na compreensão, tratamento e, quem sabe um dia, a cura para a doença.
O estágio deve começar no dia 15 de outubro e a duração prevista é de seis meses. O estagiário vai se aprofundar em técnicas de biologia molecular, bioquímica e biologia celular. Com o fim do estágio, é esperado que o aluno tente uma vaga no doutorado do Programa de Pós-Graduação em Biologia Molecular e Morfofuncional, do Instituto de Biologia da Unicamp, que deve ocorrer em meados de novembro/dezembro de 2022, com início no primeiro semestre de 2023.
SERVIÇO
Estágio Pré-Doutoral em Neuroproteômica
Datas relevantes:
- Inscrições para o estágio: até 20/09/2022
- Entrevistas com candidatos(as): entre 21 e 30/09/2022
- Resultado: 03/10/2022
- Início esperado (pode ser negociado): 15/10/2022
As/os candidatas(os) priorizados serão aquelas(es) que tiverem:
- Experiência prévia em laboratório (na área desta chamada)
- Domínio da língua inglesa (escrita e falada)
- Mestrado já concluído ou em vias de conclusão
- Larga experiência em iniciação científica (comprovada)
- Motivação para contribuir com uma relevante questão de saúde que precisa de compreensão científica.
Mais informações sobre o Instituto DEAF1
https://www.deaf1.com.br
Instagram – https://www.instagram.com/deaf1brasil
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