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Doenças raras, você pode construir pontes para a inclusão e pelo fim do preconceito

Neste domingo, último dia de fevereiro, é celebrado o Dia Mundial e Dia Nacional das Doenças Raras e muitas das pessoas acometidas sofrem preconceito e dor pela exclusão

| ACidade ON - Circuito das Águas


Arte que representa as Doenças Raras
Até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000, têm uma doença rara, como a Síndrome de Moebius, a miopatia nemalínica e o nanismo. Deste último, falamos no post do dia 5 de fevereiro. Para lê-lo, é só clicar aqui. Essa prevalência é verificada pela Organização Mundial de Saúde (OMS).

E o dia escolhido para conscientização sobre as Doenças Raras é igualmente raro: 29 de fevereiro. Mas, como 2021 não é ano bissexto, é comemorado no dia 28 de fevereiro, neste domingo. O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

No Brasil, 13 milhões de pessoas possuem alguma das cerca de 8 mil doenças raras já catalogadas, segundo o Ministério da Saúde. Elas enfrentam muitas dificuldades, desde a descoberta, passando pela abordagem e atendimento médico adequados até a socialização, já que muitas vezes são excluídas e sofrem preconceitos e bullying.

Amanda, a construtora de pontes

Você consegue se imaginar querendo fazer amigos em um brinquedo do shopping, mas, ao invés de brincar, as outras crianças começam a te bombardear de perguntas, comentários, risadas, até chegar ao ponto de você não ter nenhuma companhia, restando apenas brincar sozinha? A design de interiores Amanda Novo Nascimento, de 24 anos, passou por isso. Ela tem a Síndrome de Moebius, que causa paralisia facial, estrabismo e o chamado efeito máscara (falta de expressões e do sorriso).
A design de interiores Amanda Novo Nascimento segura o seu livro "Como é Ter Síndrome de Moebius?", da editora PCN Comunicação
Para fazer a Síndrome de Moebius ficar conhecida, em 2014, Amanda escreveu o livro "Como é Ter Síndrome de Moebius?", da editora PCN Comunicação. Ela quis compartilhar sua história e, com isso, contribuir para ampliar o conhecimento da sociedade sobre a doença. Transformou seus obstáculos em pontes para construir um elo de comunicação com a sociedade.

Sua história motivou o ex-vereador Marcos Bernardelli a apresentar, em 2015, um projeto de lei que instituía em Campinas o Dia Municipal de Consciência sobre a Síndrome de Moebius, em todo dia 24 de janeiro. Esta data, em homenagem ao aniversário de nascimento do neurologista alemão Paul Julius Moebius, que descreveu a síndrome pela primeira vez, é dedicada internacionalmente à promoção de ações para o esclarecimento sobre a síndrome.

O projeto foi aprovado pela Câmara e sancionado pelo ex-prefeito Jonas Donizette. No Brasil, Campinas foi a primeira cidade a contar com um evento dessa natureza em seu calendário oficial. O livro também lhe rendeu uma homenagem na Câmara de Campinas, por meio da medalha Arautos da Paz.

Em 2019, encontrou com Mauricio de Sousa, quando entregou a ele seu livro autografado e conversou sobre a possibilidade de criação de uma personagem com Moebius para a Turma da Mônica. "Eu e outros jovens no Brasil com a síndrome ainda estamos na expectativa de que isso possa acontecer. Seria muito bacana!", revelou.

Para Amanda, as escolas poderiam ajudar a promover o acolhimento dos moebitas, como são chamados aqueles que tem a síndrome, se trabalhassem sobre deficiências e doenças raras desde os primeiros anos escolares. "Tenho certeza que, com essa iniciativa escolar, acabaríamos com preconceitos que nós portadores sofremos."

Quem quiser saber mais detalhes sobre a Síndrome de Moebius, e sobre a história de Amanda, pode solicitar o livro pelo e-mail amandanovonascimento@hotmail.com ou procurá-la pelo facebook (/amanda.novonascimento) ou pelo instagram (@amandanovonascimento) . A obra custa R$ 30, mais valores de taxa de entrega. Leia aqui o depoimento dela para blog Alma Inclusiva.   

Luke, o menino valente

"Luke é motivado e educado para alcançar independência. Desde os dois anos, ele transita com uma cadeira de rodas, elétrica, desenvolvida especialmente para ele, com um mecanismo que ele mesmo aciona para se locomover, sempre sob o olhar atento dos pais." A descrição é da vovó coruja, a escritora Lilia Monteiro, que acaba de ganhar mais uma netinha, a Amber, já com quatro meses, irmã de Luke, com 4 anos.

A escritora Lilia Monteiro segurando o seu segundo livro "Os Diários de Luke Wygand, publicado pela editora Construtores de Memórias. A publicação conta a história do seu neto, com miopatia nemalínica.
Luke tem miopatia nemalínica, doença neuromuscular registrada uma vez a cada 57 mil nascimentos. Ele mora com os pais e a nova irmãzinha no Colorado (EUA). A vovó Lilia mora no Brasil, mas vive em terras do Tio Sam para ficar perto de Luke. Agora, por conta da pandemia de covid-19 está impedida de rever o neto e conhecer netinha. "Não vejo a hora de todos serem vacinados."  

"Diários de um baby", publicado pela editora Oficina das Letras, em 2017, foi seu primeiro livro, que abordou sobre a Miopatia Nemalínica e deu voz a Luke durante os três meses da sua permanência em uma UTI Neonatal até a chegada ao seu lar. Em 2020, lançou seu segundo livro: Os Diários de Luke Wygand, publicado pela editora Construtores de Memórias. Todo o lucro com a venda dos livros é doado para estudos, pesquisas, projetos sociais e que aumentem a visibilidade da miopatia nemalínica.

"Para mim, como avó, toda essa vivência com meu neto Luke tem sido como experimentar o novo e constatar que a vida é um aprendizado constante, é uma troca de saberes, e será sempre e fundamentalmente, estar incluído. Luke é corajoso, afetuoso, inteligente, sensível e todos os dias nos ensina algo novo. É uma criança forte, mesmo que não tenha força nos músculos. Ele nos inspira a olhar a vida linda que temos a nossa frente", conta Lilia. Clique aqui para ler todo o depoimento dela ao Alma Inclusiva.  

Comitê para Doenças Raras  

O Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos empossou, nesta quinta-feira (25), o Comitê Interministerial de Doenças Raras. Criado em dezembro de 2020, o colegiado será coordenado pela pasta e contará com representantes dos ministérios da Saúde, da Economia, da Cidadania, da Ciência, Tecnologia e Inovações, da Casa Civil, e da Educação. O Comitê atuará no desenvolvimento de políticas que resultem em melhor qualidade de vida para pessoas com doenças raras. Leia mais aqui

Em 2019, o Sistema Único de Saúde (SUS) passou a ofertar novos tratamentos para dez diferentes tipos de doenças raras; publicou oito Protocolos Clínicos de Diretrizes Terapêuticas (PCDT), que são documentos que uniformizam o atendimento, assistência, monitoramento e tratamento para as doenças raras; e habilitou nove Serviços de Referência voltados para essa população no país. 

As Doenças Raras englobam um conjunto de enfermidades, de várias especialidades médicas, muitas delas crônicas e progressivas, que podem levar à morte, assim como limitar a vida independente do paciente pela demora diagnóstica, quer seja por desconhecimento dos sinais e sintomas, pela dificuldade técnica de métodos acessíveis para tal ou pela falta de tratamento eficaz.

Pesquisa

Neste domingo (28), a plataforma Muitos Somos Raros (MSR) anunciou que fará o lançamento do resultado da pesquisa "Os Desafios e Expectativas de Pacientes com Doenças Raras na Pandemia". Em parceria com o Instituto de Pesquisa H2H Perception, o estudo busca decifrar as mudanças e entender as principais dificuldades enfrentadas pelos raros em meio à covid-19.  

Matéria veiculada no site do MSR aponta que, "de acordo com um levantamento do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), por meio do Grupo de Pesquisa Avaliação de Tecnologias de Saúde em Genética Clínica, em parceria com o Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), no ano passado, 70% dos pacientes com doenças raras interromperam o tratamento durante a pandemia e 65% deixaram de ter acesso às terapias que recebiam em casa ou em hospitais".

Campanha e encontro virtual

Várias instituições estão realizando campanhas de conscientização. Uma delas é a da Subcomissão Temporária sobre Doenças Raras do Senado Federal, chamada "Campanha Raros na Pandemia". Ela iniciou virtualmente no último dia 18 e vai até este domingo (28). Vários vídeos estão sendo compartilhados e são marcados com as hashtags #RarosNaPandemia e #DiaMundialdasDoençasRaras. Além da campanha virtual, o Congresso Nacional ficará iluminado com as quatro cores utilizadas para simbolizar a data. Elas serão distribuídas na fachada das duas Casas: verde e rosa no Senado, e roxo e azul na Câmara dos Deputados. Saiba mais, clicando aqui.  

Hoje (26), a partir das 9h, pelo canal no Youtube, o Instituto da Criança e do Adolescente (ICr) do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP) promove um encontro virtual para discutir a importância da triagem neonatal no diagnóstico precoce. Esse encontro virtual é em celebração ao Dia Mundial das Doenças Raras. O evento, aberto ao público e totalmente gratuito, será transmitido pelo Canal do Instituto da Criança e do Adolescente no Youtube www.youtube.com/c/InstitutodaCriancaedoAdolescenteICr.

Com as participações da Professora Titular do Departamento de Pediatria da FMUSP e responsável-técnica pela área de Doenças Raras do HCFMUSP, Magda Carneiro-Sampaio, do médico geneticista e assistente técnico de Doenças Raras da Secretaria Municipal de Saúde de São Paulo, Carlos Eugenio Fernandez de Andrade, e do professor livre-docente da FMUSP, médico assistente da Unidade de Pneumologia Pediátrica e responsável pelo Ambulatório de Fibrose Cística do ICr HCFMUSP, Luiz Vicente Ribeiro Ferreira da Silva Filho, o encontro analisará, entre outras questões, a importância do teste do pezinho. Quer saber mais sobre o evento? Clique aqui

De acordo com o Ministério da Saúde, "geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento". Que com esta campanha e este dia de conscientização pontes sejam construídas para tornar as vidas dos acometidos mais fáceis e felizes, sem preconceito e dor. Que sejamos mais empáticos e inclusivos.



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