A Hipercolesterolemia familiar, uma doença genética que afeta cerca de 1% da população brasileira, pode aumentar até 20 vezes o risco do desenvolvimento de problemas coronarianos antes dos 65 anos de idade, aponta estudo da UFMG (Universidade Federal de Minas Gerais) publicado na revista Scientific Reports.
O estudo cita que a doença pode facilitar o desenvolvimento de colesterol alto durante a infância, principalmente o LDL-C, mais conhecido como o colesterol ruim. A pesquisa também estima que cerca de 85% dos homens e 50% das mulheres com HF poderão sofrer com enfermidades que atingem o coração e o cérebro, como infarto agudo do miocárdio e AVC (Acidente Vascular Cerebral), antes de chegar à velhice.
“Esse resultado de 1% da população brasileira poder ter a hipercolesterolemia familiar nos chamou a atenção. Considerando que essa é uma doença genética, subdiagnosticada e que o Brasil tem uma extensão territorial imensa, acreditamos que esse número também pode ser subestimado”, explicou a enfermeira Ana Carolina Micheletti Gomide Nogueira de Sá, pós-doutoranda e autora da pesquisa. O estudo utilizou informações clínicas dos participantes como base, ou seja, se as questões genéticas também fossem avaliadas, talvez o número fosse ainda maior.
Para chegar aos resultados, os pesquisadores usaram a base de dados de quase 9 mil adultos brasileiros que participaram da Pesquisa Nacional de Saúde (PNS), um inquérito populacional realizado pelo Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE) em parceria com o Ministério da Saúde. Entre 2014 e 2015, pela primeira vez, a PNS incluiu uma coleta laboratorial dos participantes. Na ocasião, entre outras análises, foi feito o perfil lipídico dos voluntários com avaliação dos níveis de colesterol total, LDL-C (o colesterol “ruim”) e HDL-C (colesterol “bom”).
No estudo foram analisados os casos de pessoas com LDL acima de 190 mg/dl, índice de acordo com a escala da Dutch Lipidic Clinic (ter colesterol acima de 130 mg/dl já é alto). Os autores investigaram também questões sociodemográficas, estilo de vida, presença de comorbidades como diabetes e hipertensão e alteração nos exames laboratoriais.
O estudo apontou também que os possíveis casos de HF foram mais frequentes em mulheres entre 45 e 59 anos, com pele branca, menor escolaridade e outras comorbidades associadas (como diabetes e hipertensão). “Diante disso, entendemos que outros estudos precisam ser feitos para aprofundar melhor este achado. Temos uma população amplamente miscigenada e há uma escassez de estudos nessa área”, explica a pesquisadora.
O que é a hipercolesterolemia familiar?
Segundo a cardiologista Fabiana Rached, do Hospital Israelita Albert Einstein, a hipercolesterolemia familiar é uma doença silenciosa, hereditária e que faz com que menos da metade do colesterol circulante seja removido do sangue. Por ser de origem genética, ela é transmissível de geração para geração.
“No caso da HF, o funcionamento dos receptores de LDL está prejudicado o que provoca a elevação dos níveis de LDL no sangue. Muito colesterol LDL estagna no sangue. Pessoas com HF geralmente apresentam níveis perigosamente elevados de colesterol LDL desde o nascimento. O risco de aterosclerose [acúmulo de placas de colesterol nas artérias] e, portanto, de infarto do miocárdio, AVC e doença arterial oclusiva periférica é muito elevado”, ressaltou.
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Isso acontece porque os altos índices de colesterol vão se acumulando nas paredes dos vasos sanguíneos e formando placas de gordura que vão causar a aterosclerose, doença crônica e um dos principais fatores de risco para infarto e AVC. Ela poderia ser evitada com a prescrição adequada de hipolipemiantes, como estatinas, ezetimiba e inibidores de PCSK-9. A estatina é a principal classe de medicamentos usada e amplamente disponível no Brasil e no Sistema Único de Saúde (SUS).
“Pacientes que possuem colesterol LDL acima de 190 mg/dl possuem indicação de tratamento com as estatinas e com outros hipolipemiantes quando necessário. Os estudos apontam que o uso correto da medicação reduz em 76% o risco do desenvolvimento de doença cardiovascular prematura. Pessoas que possuem outros índices alterados, como colesterol total e triglicérides muito altos, além de pessoas com o HDL (colesterol bom) muito baixo, também poderiam se beneficiar com o tratamento”, sugere a pesquisadora.
Se não for descoberta e tratada, a hipercolesterolemia está associada à doença coronariana precoce e também à redução da expectativa de vida. As doenças do coração ainda são a principal causa de morte de homens e mulheres no Brasil e no mundo.
Diagnóstico da doença precoce salva vidas
Segundo a Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar, atualizada em 2021, cerca de 200 mil pessoas no mundo morrem todos os anos por ataques cardíacos precoces devido à hipercolesterolemia, os quais poderiam ser evitados com tratamentos apropriados. O documento ressalta que o diagnóstico precoce é fundamental, pois torna possível o início antecipado do uso de medicamentos que podem mudar a história natural da doença, minimizando o impacto da HF na doença cardiovascular.
A médica do Einstein diz que cerca de 90% dos pacientes com hipercolesterolemia não são diagnosticados e, por isso, não são tratados de forma apropriada. “O diagnóstico ainda é um desafio para a maioria dos países por não termos acesso aos dados populacionais referentes ao colesterol e perfil lipídico [exame que detecta a quantidade de LDL, ao histórico individual e familiar de doença cardiovascular por não termos acesso ao teste genético para todos”, explicou a cardiologista.
A autora do estudo da UFMG ressalta ainda que, em 2018, a OMS lançou um chamamento internacional pedindo que os países conhecessem a dimensão do problema da hipercolesterolemia familiar em seus territórios. “Mesmo sendo uma doença com prevalência baixa, ela traz consequências muito sérias. O diagnóstico precoce com o tratamento adequado evitaria muitas complicações e mortes por doenças cardiovasculares ou cerebrovasculares”. A enfermeira espera que os resultados, que trazem dados exclusivamente brasileiros, possam ajudar a subsidiar decisões e políticas de saúde pública na prevenção da doença.
“A HF desencadeia até 20 vezes mais distúrbios cardíacos e ocorre de 15 a 20 anos mais cedo do que na população em geral. Trata-se de uma doença frequente, que afeta um em cada dois indivíduos nas famílias portadoras, e o maior desafio está em realizar precocemente o diagnóstico. A falta de diagnóstico no Brasil e no mundo cria uma barreira para a prevenção eficaz de doença aterosclerótica prematura, afetando a qualidade de vida dessas pessoas”, completou a pesquisadora.
Fonte: Agência Einstein, Por Fernanda Bassett
*Sob supervisão de Marcos Andrade
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